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2019歐洲建議:將基因檢測納入心臟性猝死的多學科管理

2019-07-01 13:40:21醫脈通
核心提示:基因檢測對明確心臟性猝死病因可能非常有用。6月24日,由歐洲心臟病學會和歐洲心血管病理協會組織撰寫的《2019 歐洲建議:將基因檢測納入心臟性猝死的多學科管理》發表,提出了12條建議。

  心臟性猝死(Sudden cardiac death,SCD)占總死亡率的10%-20%。根據美國、荷蘭、愛爾蘭和中國的研究數據,SCD的年發病率為50-100/10萬人,而且隨著年齡增長而增加。SCD的主要病因包括三類:冠狀動脈疾病、心肌病和突發性心律失常死亡綜合征(Sudden arrhythmic death syndrome,SADS)。在年齡超過35歲的SCD患者中,冠狀動脈疾病是最常見的原因;而在年輕人中,遺傳性心臟疾。ɡ,心肌病、離子通道疾。┱驾^高的比例。

  在年輕的SCD患者中,基因檢測對明確猝死病因可能非常有用。6月24日,由歐洲心臟病學會(ESC)和歐洲心血管病理協會(AECVP)組織撰寫的《2019 歐洲建議:將基因檢測納入心臟性猝死的多學科管理》發表,提出了12條建議。

  部分建議如下:

  1. 鑒于遺傳性心臟病的高發病率和對家庭的影響,年輕人的SCD應被視為公共衛生是優先事項,應該為相關的篩查提供公共資金。

  2. 對于突然、意外的自然死亡,增加法醫尸體解剖和尸檢比例是一個主要目標。對于40歲以下的死亡者,應強制執行;40-65歲者,應考慮進行;65歲以上者,應根據個案的具體情況評估是否進行。

  3. 對于SCD患者,應進行完整的尸檢,包括心臟解剖等,應采集血液或組織樣本冷凍保存,對于疑似遺傳性疾病者或者心臟解剖正常/模棱兩可者進行遺傳學分析。

  4. 對于SCD患者的家庭,應由多學科心血管團隊進行家庭篩查。根據病理結果、家族史和心臟篩查結果考慮進行適當的基因檢測。首先應對死者的DNA進行基因檢測,如果存在影響功能的突變(致病或可能致病突變),則親屬也應該進行基因檢測。

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